موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: بیماری موکو پلیساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز میکند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافتها میشود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر میشود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدتهای مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I میباشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 سالهای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکههای زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگِ قبل از سن 20 سالگی میشود.
منابع مشابه
گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع ۶
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز از نوع maroteaux- lamy
مقدمه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) یا سندرمmaroteaux-lamy یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است که به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b به وجود می آید. به علت تجمع متابولیت های غیر طبیعی در بافت های مختلف بدن که ناشی از کمبود آنزیم مربوطه می باشد، تظاهرات بالینی متفاوتی از ملایم تا شدید در بیماران ایجاد می شود. مورد: در این مطالعه یک مورد از این بیماری که به علت تب، تنگی نفس و پ...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش
سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیرهای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیشرونده گلیکوزآمینوگلیکانها در ارگانهای مختلف رخ میدهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این بیماری میپردازیم. گزارش مورد: پسربچهای پنجساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه ا...
متن کاملگزارش یک مورد موکوپلیساکاریدوز نوع 6
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیتهای غیرطبیعی در بافتهای مختلف بدن میشود. این بیماری نادر که تاکنون از استان گیلان گزارش نشده میتواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشتهباشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکتهای مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی میشود...
متن کاملگزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد
Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 25 شماره 4
صفحات 518- 527
تاریخ انتشار 2018-09-23
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023